Centrul Regional de Genetica Medicala Bucuresti

Centrul Regional de Genetică Medicală Bucuresti (CRGM București) este unul dintre cele 6 centre ale rețelei române de genetică medicală înființată prin Ordinul Ministrului Sănătății nr. 1358/13.11.2014: 

1. Centrul Regional București– organizat în structura Institutului Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului INSMC “Alessandrescu- Rusescu” (fost IOMC Alfred Rusescu)  București
2. Centrul Regional Cluj – organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca
3. Centrul Regional Timiș– organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” Timișoara
4. Centrul Regional Iași– organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Sf. Maria” Iași
5. Centrul Regional Bihor– organizat în structura Spitalului Clinic Municipal “Dr. Gavril Curteanu” Oradea
6. Centrul Regional Dolj– organizat în structura Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova

Centrul Regional de Genetică Medicală București a fost validat în structura INSMC Alessandrescu-Rusescu prin Ordinul Ministerului Sănătății 1358/13.11.2014.

Județele arondate centrului:  Argeş, Buzău, Călăraşi, Giurgiu, Dâmboviţa, Ilfov, Ialomiţa, Prahova, Teleorman, Tulcea, Constanţa şi municipiul Bucureşti.

Centrul Regional de Genetică Medicală București din structura INSMC Alessandrescu-Rusescu are în coordonare:

1. Cabinetul de genetică în Ambulatoriul integrat al spitalului
2. Laboratorul de genetică: citogenetică și genetică moleculară în cadrul Laboratorului integrat de analize medicale al spitalului
3. Compartiment genetică medicală cu 5 paturi: în componența Secției Clinice Pediatrie V din cadrul spitalului

Departamentul de genetică constituit din Cabinetul de genetică din Ambulatoriu si Laboratorul de genetică din cadrul INSMC Alessandrescu-Rusescu reprezintă o unitate regională de implementare pentru:  Programul național de sănătatea femeii și copilului VI.3 Subprogramul de sănătate a femeii. 2.3. Prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre- și postnatal și sfat genetic Ordinul MS 386/2015 modificat şi completat  prin OMS n1287/2015   MO_183_XXVII_nr. 173_PI_21_oct.

DATE GENERALE

Atât factorii genetici, cât și cei din mediul înconjurator au rol în dezvoltarea unor boli. O boală genetică este o boală cauzată de anomalii în materialul genetic al unui individ.

Există patru tipuri de boli genetice:

1. a) boli monogenice (mendeliene) (mutații la nivelul unei gene)
2. b) boli cromozomiale (anomalii numerice sau structurale la nivelul cromozomiale)
3. c) boli mitocondriale
4. d) boli multifactoriale (cauzate de o combinație între factori de mediu și mutații în multiple gene)

Dacă un pacient a fost diagnosticat cu o boală genetică sau i s-a recomandat o testare genetică, pasul următor de evaluare ar trebui făcut către un specialist de genetică medicală. Consilierea și sfatul genetic ar putea ajuta în înțelegerea mai bună a bolii, a implicațiilor ei în viața personală și a membrilor familiei, a posibilităților de testare și a opțiunilor de tratament.

Importanța acțiunilor de depistare precoce a malformațiilor și sindroamelor genetice are la bază urmatoarele obiective:

1. a) depistarea în stadiul presimptomatic al unor boli permite instituirea unui tratament care va împiedica apariția semnelor de boală
2. b) depistarea unor boli în stadiu precoce poate împiedica apariția unor complicații
3. c) acordarea precoce a sfatului genetic.

Consultul genetic reprezintă un act medical specializat, care constă în evaluarea clinică a unui pacient, stabilirea unui diagnostic de boală cu componenta sa genetică și în acordarea sfatului genetic, cu informarea pacientului și a familiei sale despre boală (evoluție, prognostic), despre planul de tratament și stabilirea riscului de recurență.

Indicațiile consultului genetic:

1. Preconcepțional/Prenatal

• Consangvinitatea în cuplu
• Infertilitatea de cuplu
• Mame cu vârste peste 35 ani
• Screeninguri prenatale pentru afecțiuni genetice
• Istoric de pierderi de sarcină recurente, nou-născuți decedați, hidrops fetal
• Istoric familial pozitiv de anomalii cromozomiale, malformații, boli monogenice
• Afecțiuni genetice ale membrilor cuplului
• Expunerea la agenți teratogeni (medicamente, infecții, radiații, substanțe chimice)
• Recomandarea testărilor genetice
• Interpretarea rezultatelor testărilor genetice

2. Postnatal

• Screeninguri neonatale pentru boli metabolice, endocrine, alte afecțiuni genetice
• Particularități cranio-faciale
• Malformații multiple
• Retard de creștere pre/postnatal
• Ambiguitate sexuală
• Suferință neurologică (hipotonie, hipertonie, întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală)
• Boli genetice diverse cardiovasculare, neuro-musculare, osoase, endocrine, hematologice, pulmonare, hepatice, renale, oftalmologice, ORL, psihiatrice, imunologice, cancere etc.
• Consangvinitatea în familie
• Recomandarea testărilor genetice
• Interpretarea rezultatelor testărilor genetice

ACTIVITATEA MEDICALĂ DIN CADRUL CRGM BUCUREȘTI

1. ACTIVITATEA CLINICĂ

• Examinarea clinică a pacienților cu anomalii congenitale și boli genetice, în vederea precizării diagnosticului și a stabilirii conduitei terapeutice ulterioare
• Monitorizarea familiilor cu risc în scopul îmbunătățirii screeningului pentru depistarea precoce a malformațiilor congenitale
• Consiliere și sfat genetic

1. ACTIVITĂȚI SPECIFICE DE LABORATOR – Teste disponibile în cadrul laboratorului de genetică:
2. Teste citogenetice din sânge periferic:

– Analiza citogenetică convențională (cariotip standard)

– Teste citogenetice moleculare prin metoda FISH (Fluorescence in Situ Hybridization)

Pentru 11 ani consecutiv (2009-2019) laboratorul de genetică a participat la schemele de evaluare externă a calității pentru activitatea de citogenetică UK NEQAS, ulterior GenQA

2. Analize genetice moleculare din sânge periferic pe bază de PCR și revers-hibridizare pentru boli monogenice cu frecvență crescută a purtătorilor (carriers) în populația generală:

–         Fibroza chistică (un panel selectat de 38 de mutații și 1 polimorfim la nivelul genei CFTR, un panel de macrodeleții ale genei CFTR: dele2ins182, dele1, dele22,23,24, dele22,23, dele2,3, dele 17a, 17b, 18, dele14b-17b)

–         Beta-talasemie (22 mutații în gena β-globinei HBB: – 101 C>T, – 87 C>G, – 30 T>, cd 5 -CT, cd 6 G>A (HbC), cd 6 A>T (HbS), cd 6 –A, cd 8 –AA, cd 8/9 +G, cd 15 TGG>TGA, cd 27 G>T (Hb Knossos), IVS 1.1 G>A, IVS 1.5 G>C, IVS 1.6 T>C, IVS 1.110 G>A, IVS 1.116 T>G, IVS 1.130 G>C, cd 39 C>T, cd 44 –C, IVS 2.1 G>A, IVS 2.745 C>G, IVS 2.848 C>A)

–         Hiperplazie adrenală congenitală (un panel selectat de 11 mutații ale genei CYP21A2)

–         Hemocromatoza (3 mutații ale genei HFE: H63D, S65C, C282Y)

1. ACTIVITATEA DE CERCETARE
2. Cercetare clinică – diagnosticul bolilor rare
3. Cercetare de laborator – studiul anomaliilor cromozomiale la pacienții cu patologie genetică, precum și la familiile acestora
4. Participări la conferințe și congrese de specialitate, workshopuri, cursuri
5. Elaborarea de lucrări științifice (articole, prezentări orale, postere la manifestări științifice naționale și internaționale)
6. Derularea subprogramului „Prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre- și postnatal și sfat genetic” din cadrul programelor naționale de sănătate a mamei și copilului ale MS
7. Promovarea Bolilor Rare (2009 – 2021) prin organizarea anuală în cadrul INSMC a simpozionului dedicat  Zilei Internationale a bolilor rare
8. Calitate de membru al platformei europene electronice Orphanet pentru boli rare
9. Parteneriate cu asociații de pacienți cu patologie genetică
10. Organizarea de teleconferințe medicale și de educație a populației în domeniul bolilor rare
11. Colaborări științifice cu alte centre de specialitate genetică din țară și străinătate

Colectiv Centrul Regional de Genetică Medicală CRGM București

Cabinet de genetică medicală din Ambulatoriul de specialitate

• Plăiașu Vasilica, medic primar genetică medicală, doctor în medicină, coordonator al Centrului Regional de Genetică Medicală București, coordonator local al Subprogramului “Prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre- și postnatal și sfat genetic” din cadrul Programului Național de Sănătate a Femeii derulat de Ministerul Sănătății
• Ivan Mihaela, asistent medical din cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală București

 Laborator de genetică:

• Moței Gabriela, biolog principal
• Ozunu Diana, biolog specialist Genetică și biologie moleculară