Acasă Despre Noi Puncte forte INSMC Departament de genetica

Departament de genetica

In cadrul compartimentului de genetica se efectueaza analize citogenetice conventionale pentru copii, investigatii de citogenetica molecularea (fluorescenta in tehnica de hibridizare situ), analize de genetica moleculara pentru boli monogenice precum si analize specifice (testul sudorii)

In INSMC compartimentul de genetica ocupa un rol important prin multitudinea activitatilor desfasurate, performantele obtinute si perspectivele de dezvoltare.

Centrul Regional de Genetică Medicală Bucuresti

Centrul Regional de Genetică Medicală Bucuresti (CRGM Bucuresti) este unul dintre cele 6 centre ale retelei române de genetica medicala infiintata prin Ordinul Ministrului Sănătății nr. 1358/13.11.2014:

Centrul Regional Bucuresti – organizat in structura Institutului National pentru Sanatatea Mamei si Copilului INSMC “Alessandrescu- Rusescu” (fost IOMC Alfred Rusescu) Bucuresti
Centrul Regional Cluj – organizat in structura Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii Cluj-Napoca
Centrul Regional Timis – organizat în structura Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii “Louis Turcanu” Timisoara
Centrul Regional Iasi – organizat in structura Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii “Sf. Maria” Iasi
Centrul Regional Bihor – organizat in structura Spitalului Clinic Municipal “Dr. Gavril Curteanu” Oradea
Centrul Regional Dolj – organizat in structura Spitalului Clinic Judetean de Urgenta Craiova

Centrul Regional de Genetica Medicala Bucuresti a fost validat in structura INSMC Alessandrescu-Rusescu prin Ordinul Ministerului Sanatatii 1358/13.11.2014

Judete arondate centrului: Argeş, Buzău, Călăraşi, Giurgiu, Dâmboviţa, Ilfov, Ialomiţa, Prahova, Teleorman, Tulcea, Constanţa şi municipiul Bucureşti.

Centrul Regional de Genetica Medicala Bucuresti din structura INSMC Alessandrescu-Rusescu are in coordonare:

Cabinetul de genetica in Ambulatoriul integrat al spitalului
Laborator de genetica: citogenetica si genetica moleculara in cadrul Laboratorului de analize medicale al spitalului
Compartiment genetica medicala cu 5 paturi: Sectia Clinica Pediatrie V din cadrul spitalului

Departamentul de genetica (Cabinetul de genetica din Ambulatoriu si Laboratorul de genetica) din cadrul INSMC Alessandrescu-Rusescu reprezinta o unitate regionala de implementare pentru: VI. Programul național de sănătatea a femeii și copilului. VI.3 Subprogramul de sănătate a femeii. 3. Prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre- și postnatal și sfat genetic

Ordinul MS 386/2015 modificat şi completat prin OMS n1287/2015 MO_183_XXVII_nr. 173_PI_21_oct

Activitati:

Cercetare clinica– diagnosticul bolilor rare
Cercetare de laborator- studiul anomaliilor cromozomiale la pacientii cu patologie genetica, precum si la familiile acestora
Participari la conferinte si congrese de specialitate, workshopuri, cursuri
Elaborarea de lucrari stiintifice (articole, prezentari orale, postere la manifestari stiintifice nationale si internationale)
Derularea subprogramului „Prevenirea malformatiilor congenitale prin diagnostic pre- si postnatal si sfat genetic” din cadrul programelor nationale de sanatate a mamei si a copilului ale MS
Promovarea Bolilor rare (2009, 2010, 2011, 2012, 2013, 2014, 2015, 2016) – Organizarea anuala in cadrul INSMC a simpozionului dedicat Zilei Internationale a bolilor rare
Calitate de membru al platformei europene electronice Orphanet pentru boli rare
Parteneriate cu asociatii de pacienti cu patologie genetica (Alianta Nationala pentru boli rare Romania AMBRARo, Williams syndrome Romania, Asociatia Prader-Willi, Asociatia Angels Sindrom Down, Asociatia Oamenilor Mici)
Organizarea de teleconferinte medicale si de educatie a populatiei in domeniul bolilor rare
Colaborari stiintifice cu alte centre de specialitate genetica din tara si strainatate

Teste disponibile

Teste citogenetice din sange periferic:

Analiza citogenetica conventionala (cariotip)
Teste citogenetice moleculare FISH (Fluorescence in Situ Hybridization)

Analize genetice moleculare din sange periferic pe baza de PCR si revers-hibridizare pentru :

Fibroza chistica (un panel selectat de 38 de mutatii si 1 polimorfim la nivelul genei CFTR)
Beta-talasemie (mutatii in gena β-globinei)
Hiperplazie adrenala congenitala (un panel selectat de 11 mutatii ale genei CYP21A2)
Hemocromatoza (3 mutatii ale genei HFE: H63D, S65C, C282Y)