SIMPOZION26 februarie 2020 cu ocazia Zilei Internationale a Bolilor Rare “Provocari si oportunitati in diagnosticul si tratamentul copiilor cu boli rare”
Evenimentul este creditat de catre Colegiul Medicilor cu puncte EMC si este adresat medicilor rezidenti si specialisti de diferite specialitati, in special pentru medicina de varsta pediatrica
Program
Program
Orele 12.00 – 17.00, Amfiteatrul Prof.dr.Alfred Rusescu, INSMC Alessandrescu-Rusescu
12.00 – 12.20 Deschidere: prezentarea evenimentului in contextul international al campaniei globale dedicate Zilei Internationale a Bolilor Rare si prezentarea posterului si filmului oficial de campanie
12.20 – 12.30Doua familii greu incercate (sau indicii pentru diagnostic)Farkas Oana-Maria, Cochino Alexis, Plaiasu VasilicaINSMC Alessandrescu-Rusescu
12.30 – 12.40Dificultati de diagnostic intr-un caz cu manifestari multipleCovacescu Mirela, Craiu Mihai, Ghita Lucica, Ciobanu Andra, Para Gabriela , Plaiasu VasilicaINSMC Alessandrescu-Rusescu
12.40 – 12.50Patologia orala parodontala asociata bolilor sistemiceTeodorescu Ioana Monica, Teodorescu Cristian, Kozma AndreiINSMC Alessandrescu-Rusescu
12.50 – 13.00Monitorizarea tratamentului – cheia succesului in PKUMoldovanu Florentina, Bacalearos Corina, Matei Laura, Ardeleanu Ioana, Nanu MichaelaINSMC Alessandrescu-Rusescu
13.00 – 13.10Principii de tratament in fenilcetonurie. Revizuirea ghid 2019Moldovanu Florentina, Nanu Michaela, Paduraru Anton Dana, Margineanu Otilia, Margineanu Oana, Nanu Ioana, Brezan Florin, Kozma AndreiINSMC Alessandrescu-Rusescu
13.10 – 13.20Constipatia – de la urgenta pediatrica la diagnostic geneticBar Gabriela,Czika Diana, Balabaneanu Ctalina, Scrobote andreea, Filipescu Irina, Tanasie MariaINSMC Alessandrescu-Rusescu
13.20 – 13.30Sindromul adrenogenital – serie de cazuriBanita Catalina, Dobre Adelina, Apostol Irina, Caia-Hoanas Ana-Maria, Vlasceanu Andreia, Plaiasu Vasilica, Ciomartan TatianaINSMC Alessandrescu-Rusescu
13.30 – 13.40Corelatii intre mutatiile PKU si responsivitatea la sapropterinaIorgulescu DanielaINSMC Alessandrescu-Rusescu
13.40 – 13.50Diagnosticul modern si strategii terapeutice actuale in genodermatozeColtoiu Alexandra, Plaiasu VasilicaINSMC Alessandrescu-Rusescu
13.50 – 14.00TORCH – or not? Ristea Anca, Hostiuc Andrei, Tache Ionela, Ghita Lucica, Plaiasu Vasilica INSMC Alessandrescu-Rusescu
14.00 – 14.30 Asociere sindrom genetic – neoplazieDobre Adelina, Toader Raluca, Caloianu Iuliana, Stamatian Irina, Apostol Irina, Caia-Hoanas Ana-Maria, Plaiasu Vasilica, Ciomartan TatianaINSMC Alessandrescu-Rusescu
14.30 – 15.00 Coffee-break
15.00 – 15.10Oportunitati in diagnosticul genetic al bolilor rarePlaiasu Vasilica, Ozunu Diana, Motei GabrielaINSMC Alessandrescu-Rusescu
15.10 – 15.20Terapia genica si editarea genomica in bolile rare – perspectiveNeagu Elena, Barbarii LigiaINML Mina Minovici, Laboratorul de genetica
15.20 – 15.30 Ciroza hepatica – o etiologie neasteptataVoropanov Alexandru, Stan IustinaINSMC Alessandrescu-Rusescu
15.30 – 15.40Anomalie cromozomiala – prezentare de cazPetcu Maria, Dobre Adelina, Apostol Irina, Caia-Hoanas Ana-Maria, Plaiasu Vasilica, Ciomartan Tatiana INSMC Alessandrescu-Rusescu
15.40 – 15.50Sindrom branhio-oto-renal din generatie in generatieIordache Cristina, Mitrache AndreeaSpitalul de pediatrie Pitesti
15.50 – 16.00Povara bolilor infectioase la pacientii cu boli geneticeMiron Victor Daniel, Ciortea Diana AndreeaINSMC Alessandrescu-Rusescu, Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii “Sf.Ioan” Galati
16.00 – 16.10Tulburari psihice si modificari comportamentale asociate bolilor rareTrutescu CarmenINSMC Alessandrescu-Rusescu
16.10 – 16.20Boli rare asociate cu afectiuni neuropsihice si aspecte psihologice privind adaptarea parintilor la boala copiluluiStanescu Botan Daniela, Varasteanu Raluca, Ionutiu Dafina, Constantin Viorela, Radan MirunaCSM – INSMC Alessandrescu-Rusescu
16.20 – 16.30Un caz rar de anemie megaloblasticaGhita Anca, Parlog Roxana, Alexe Gabriela, Vlasceanu Andreia, Ciomartan TatianaINSMC Alessandrescu-Rusescu
16.30 – 17.00Discutii