27 februarie 2014, IOMC “Prof.dr.Alfred Rusescu”, Sala Amfiteatru
12.00 – 12.10 Deschiderea oficiala a simpozionului dedicat Zilei Internationale a Bolilor Rare
“Bolile rare: de la diagnostic la tratament”
IOMC Alfred Rusescu
12.10 – 12.20 Dupa 6 ani…Perspective in domeniul bolilor rare
Plaiasu Vasilica
IOMC Alfred Rusescu
12.20 – 12.30 O noua interventie in PN VI: Profilaxia distrofiei la copiii diagnosticati cu alte boli innascute de metabolism, prin administrarea de alimente cu o destinatie medicala speciala
Moldovanu Florentina, Nanu Michaela
IOMC Alfred Rusescu
12.30 – 12.40 Tirozinemie tip I – aspecte terapeutice
Scrobote Andreea, Craiu Mihai, Radulescu Adela, Henk Blom, Avram Paula, M.Tanasie, Brezan Florin, Stan Iustina, Zamfirescu, D.Andrasi, Ghita Lucica, C.Apetrei, P. Nicolae, B.Pescariu
IOMC Alfred Rusescu
12.40 – 12.50 Antibioterapia inhalatorie in fibroza chistica – experienta IOMC
Stan Iustina, Craiu Mihai, Vasile Ana Maria, Cana Doina, Leu Denisa, Comanici Valentina
IOMC Alfred Rusescu
12.50 – 13.00 Sarcoidoza cu debut precoce
Dinica Laura, Radulescu Adela, Navrea Carmen
IOMC Alfred Rusescu
13.00 – 13.10 Acidoza metabolica – boala rara?
Cochino Alexis, Scrobote Andreea, Avram Paula
IOMC Alfred Rusescu
13.10 – 13.20 Boala rara in patologia ecografica
Codreanu Ioana, Goran Diana, Anca Ioana
IOMC Alfred Rusescu
13.20 – 13.30 Cauza rara de anemie neonatala
Goran Diana1, Popp Alina1, Mihu Mihaela1, Bar Gabriela1, Alexe Gabriela1, Gussi Ilinca2, Anca Ioana1
1IOMC Alfred Rusescu, 2Spitalul Clinic Cantacuzino
13.30 – 13.40 Dificultati de diagnostic intr-un caz de sindrom febril prelungit la sugarul mic
Ladaru Anca, Navrea Carmen, Vlasceanu Andreea, Anca Ioana
IOMC Alfred Rusescu
13.40 – 13.50 Raspunsul la sapropterina a copiilor cu PKU din Romania
Anton Dana1, Iorgulescu Daniela2, Marginean Otilia3, Moldovanu Florentina2, Muresan Marian4, Nanu Michaela2
1Centrul regional de screening neonatal Iasi, 2Centrul regional de screening neonatal IOMC Bucuresti
3Centrul regional de screening neonatal Timis, 4Centrul regional de screening neonatal Cluj Napoca
13.50 – 14.00 Particularitati evolutive intr-un sindrom plurimalformativ cu anomalie cromozomiala
Dumitru Cristina, Dobre Adelina, Paraschivescu Ana Maria, Brezan Florin, Plaiasu Vasilica, Ochiana Diana, Ioana Anca
IOMC Alfred Rusescu
– – – – – – – – – – – – – – – – – — – – – – – – – – – – Pauza 14:00 – 14.30- – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – –
14.30 – 14.40 Cauza rara de malnutritie la sugar
Covacescu Mirela1, Petcu Daniela2, Ghita Lucica1, Procopiuc Camelia3
1IOMC Alfred Rusescu, 2Spitalul Universitar de Urgenta, 3Institutul National de Endocrinologie CI.Parhon
14.40 – 14.50 Acidoza lactica in bolile metabolice – doua cazuri clinice
Gica Maria, Stanciu Adrian
SCUC “Maria S. Curie” – Clinica Pediatrie 3
14.50 – 15.00 Narcolepsia – prezentare de cazuri
Chelu Gratiela1, Mandruta Ioana2, Sanda Magureanu3
1INCD “Victor Babes”, 2Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti, 3 Spitalul Clinic “Al Obregia”
15.00 – 15.10 Distrofia musculara Duchenne – perspective de tratament
Neagu Elena1, Butoianu Niculina2, Craiu Dana2, Barbarii Ligia1
1INML “Mina Minovici” – Laborator genetica, 2Spitalul Clinic “Al. Obregia”
15.10 – 15.20 Gangliozidoza de tip I – serie de cazuri
Cretu Rodica, Brezan Florin, Ghita Lucica, Ghita Anca, Plaiasu Vasilica, Avram Paula, Radulescu Adela, Iordan Dumitru Andreea Dona, Bar Gabriela, Cristea Cosmina, Anca Ioana
IOMC Alfred Rusescu
15.20 – 15.30 Febra periodica si retard neurologic
Cochino Alexis, Covaci Sigrid
IOMC Alfred Rusescu
15.30 – 15.40 Sindrom Fanconi cu debut atipic
Dobre Adelina, Dumitru Cristina, Cretu Rodica, Brezan Florin, Ciomartan Tatiana
IOMC Alfred Rusescu
15.40 – 15.50 Modificari hematologice in boala Niemann-Pick
Ghita Anca
IOMC Alfred Rusescu – Laborator hematologie
———————————————- 15.50 – 16.30 Discutii——————————————————–
