Anul 2018 Ziua Internationala a Bolilor Rare
Tema anului: cercetarea
Sloganul campaniei: Sprijină bolile rare! Arată că iți pasă!
Am dori să promovăm “Ziua Rare a Bolilor” în 2018 organizând un atelier “Boli Rare în Pediatrie”, având oportunitatea de a educa profesioniștii din domeniul medical și studenții despre bolile rare. Categoriile majore de diagnostic se bazează pe similitudinea simptomelor și pe ignoranța cauzelor. Categoriile comune de diagnosticare ascund diversitatea genetică. Învățându-ne unii de la alții și colaborând pentru a descoperi cauzele bolilor rare, avem șansa de a descoperi condițiile rare ale pacienților nediagnosticați. Alăturați-vă campaniei noastre și sprijiniți conștientizarea pentru boli rare!
Evenimentul este mediatizat pe site-ul campaniei: www.rarediseaseday.org
Workshop “Bolile rare in pediatrie” – 27 februarie 2018 organizat cu ocazia Zilei Internationale a bolilor rareINSMC Alessandrescu-Rusescu
“Sprijina bolile rare. Arata ca iti pasa!”
Orele 12.00 – 16.00, Amfiteatrul Prof.dr.Alfred Rusescu
In deschidere: prezentarea evenimentului in contextul international al campaniei globale dedicate Zilei Internationale a Bolilor Rare si prezentarea filmului oficial de campanie
1. Cum cercetarea modeleaza lumea diagnosticului bolilor rarePlaiasu Vasilica, medic primar genetica medicala, CS IIIINSMC Alessandrescu-Rusescu Bucuresti
2. Ecthyma gangrenosum – semn de imunodeficienta primaraFarkas Oana-Maria, medic specialist pediatrie, Covaci Sigrid, medic specialist pediatrie, Cochino Alexis medic primar pediatrie, Asistent Universitar UMF Carol DavilaINSMC Alessandrescu-Rusescu Bucuresti
3. Afilierea Centrului Regional de Fibroza Chistica al INSMC la registrul european si propunere pentru registrul nationalStan Iustina, medic primar pediatrie, Asistent Universitar UMF Carol DavilaINSMC Alessandrescu-Rusescu Bucuresti
4. Dificultati de diagnostic intr-un caz de boala hematologica familialaCretu Rodica, medic primar pediatrie, Brezan Florin, medic primar pediatrie, Asistent Universitar UMF Carol Davila, Plaiasu Vasilica, medic primar genetica medicala, CSIII, Gheorghe Silvia, medic rezident anul III, Delia Corina, biochimist, Ozunu Diana, biolog, Ghita Anca, medic primar medicina de laborator, Navrea Carmen, medic primar pediatrie, Craiu Mihai, medic primar pediatrie, Conferentiar Universitar UMF Carol DavilaINSMC Alessandrescu-Rusescu Bucuresti
5. Medicatia orfana in distrofia musculara Duchenne si atrofia musculara spinalaNeagu Elena, medic primar genetica medicalaINML Mina Minovici Bucuresti
6. Aspecte clasice si moderne in diagnosticul epidermolizei buloase congenitaleColtoiu Alexandra, medic primar dermatologieINSMC Alessandrescu-Rusescu Bucuresti
7. Boala mitocondriala – prezentare de cazBelivaca Alina, medic rezident pediatrie, anul IV, Apostol Irina, medic specialist pediatrie, Dobre Adelina, medic specialist pediatrie, dr.Beata Acs, medic primar pediatrie, asistent universitar, UMF Carol Davila, Plaiasu Vasilica, medic primar genetica medicala, CS III, Ciomartan Tatiana, conferentiar UMF Carol Davila, medic primar pediatrie, medic specialist ATIINSMC Alessandrescu-Rusescu Bucuresti
8. Aspecte particulare de abordare a bolilor rare in practica pedodonticaKozma Andrei, CS II, PhD, MMD, DHCINSMC Alessandrescu-Rusescu Bucuresti
9. Sindromul Opitz B/GGB – prezentare de cazMiron Victor, medic rezident anul I, Matei Diana, medic rezident anul I, Iordan Dona, medic dentist, Asistent Universitar Universitatea Titu Maiorescu, Radulescu Adela, medic primar pediatrieINSMC Alessandrescu-Rusescu Bucuresti
10. Sindrom Brugada – prezentare de cazAilenei Cristina, medic specialist genetica medicalaGenetic Center Romania Bucuresti
11. Importanta unui biomarker rar folosit in pediatrie pentru o boala comunaBalanescu Anca, medic specialist pediatrie, Asistent universitar UMF Carol DavilaINSMC Alessandrescu-Rusescu Bucuresti
12. Anemia diseritropoietica congenitalaGhita Anca, medic primar medicina de laborator, Parlog Roxana, medic primar pediatrie, medic specialist hematologieINSMC Alessandrescu-Rusescu Bucuresti
13.Evaluare și intervenție psihologică la copiii cu boli rareDr.Psih. Rădan Miruna CS1, Psih. Vărășteanu Raluca, As. cerc., Psih.Constantin Viorela, As.cerc., Psih.Stănescu Boțan Daniela, As. cerc. INSMC Alessandrescu-Rusescu Bucuresti
Masa rotunda pentru organizarea Centrului de referinta pentru boli rare