Programare
Acasă Componenta de Pediatrie Centrul Regional de Fibroza Chistica (mucoviscidoza)

Centrul Regional de Fibroza Chistica ( mucoviscidoza)

Centrul Regional de Fibroza chistică face parte din Reteaua Națională creată prin Ordinul 247/2006 formată din 7 centre regionale
Despre compartiment

Fibroza chistică este o boală genetică cu afectare multisistemică fiind afectați în special plămânii , tubul digestiv, pancreas, sinusuri cu complicații multiple în evoluție .

Centrul Regional de Fibroza chistică face parte din Reteaua Națională  creată prin Ordinul 247/2006  formată din 7 centre regionale.

Misiunea noastră este de a oferi cele mai bune îngrijiri posibile pacienților pentru a încetini progresia bolii, îmbunătățirea stării de nutriție și menținerea funcției pulmonare. Prin eforturile echipei multidisciplinare ne străduim să creștem calitatea vieții pacienților și famililor lor.

Activitatea centrului este spijinită și prin inființarea compartimentului de fibroză chistică la nivelul Secției I din institut.

Activitatea centrului este reprezentă de

  • cercetare clinică prin participarea la studii internaționale , în generla legate de tratamentul afecțiunii
  • elaborare de lucrări stințifice ( particpare congrese, postere, prezentarea experienței centrului)
  • derularea subprogramului 1.7.3 de prevenție a morbiditîții asociate și a complicațiilor prin diagnsotic precoce și monitorizarea unor afecțiuni cronice la copil din cadrul Programului Național de Sănătate a mamei și copilului
  • promovarea cunoștințelor despre această boală în colaborare cu Asociația de Fibroză chistică a pacienților
  • calitatea de mebru al Registrului European de Fibroză chistică ( afieliere din 2017)
  • colaborare cu alte centre regionale

Informații despre fibroza chistică ( mucoviscidoză)

Este cea mai frecventă boală genetică monogenică , autozomal recesivă, la populația caucaziană, determinată de mutația genei ce codifică sinteza proteinei CFTR (“ cystic fibrosis transmembrane regulator”)-  pe brațul lung (q31) al cromozomului 7. Incidența este de 1:2500 nn în Europa.

Fibroza chistică este o boală genetică cu afectare multisistemică fiind afectați în special plămânii , tubul digestiv, pancreas, sinusuri cu complicații multiple în evoluție .

Diagnosticul se precizează pe baza datelor clinice, anamnestice și este confirmat prin efectuarea testul sudorii (GOLD STANDARD) urmat de diagnosticul molecular

Alte teste de diagnostic:

  • Măsurarea de potențial nazal
  • Dozarea tripsinei imunoreactive

Manifestări clinice evocatorii care ridică suspicunea de fibroză chsitică în funcție de vărsta pacientului

Prenatal dilatari anse intestinale, calcificări peritoneale, intestin fetal hiperecogen,

Nn, sugar

  • Ileus meconial,
  • faliment al creșterii
  • icter prelungit cu caracter obstructiv
  • gust sărat al sudorii
  • edeme hipoproteice
  • hNa/hK și alcalozaămetabolică
  • sângerari neexplicabile prin afectare hematologică
  • anemie hemolitică prin lipsa vitamina E
  • wheezing persistent

Copil, adolescent

  • fenomene Astma like
  • polipi nasali ( nu vegetații adenoide), sinusite recurente
  • prolaps rectal
  • dureri abdominale cronice
  • deshidratare severă /caldură
  • hepatomegalie fără altă cauză
  • hipertensiune portală
  • pancreatita recurentă
  • pubertate întarziată fără altă cauză
  • mâini de spălătoreasă

Evaluarea afectării multisistemice după precizarea diagnosticului implică investigații multiple:

  • Investigații imagistice :radiografii pulmonare, de sinusuri, abdominală, irigografie , efectuare de CT – pulmonar, abdominal, sinusal, ecografie abdominală
  • Bronhoscopie și aspirat bronsic în anumite cazuri , cu efectuare culturi, antibiograma
  • Exudat hipofaringian, examen de spută ,aspirat laringotraheal – culturi, antibiograma
  • Probe funcționale respiratorii– spirometria ,
  • Teste de biochimie,determinare gaze sanguine, hematologie, coagulare, grup sangvin, Rh,
  • proba de digestie, bilantul steatoreei, elastaza în materia fecale
  • Ig E total si IgE specific antiaspergillus
  • Test de toleranta la glucoză oral, Hb glicozilată și evalure diabetologie
  • Evaluarea afectării endocrinologice
  • Evaluarea stării de nutriție
  • Evaluarea psihologică
  • Evaluare ORL
  • Evaluare fiziokinetoterapie și includerea în program de exerciții de fizioterapie respiratorie

Activitatea medicală

Consultații pentru paceinții cu prezumție de fibroză chistică sau cu simptomatologie evocatorie
Diagnosticare prin efectuarea testului sudorii
Prin colaborare cu Centrul Regional de Genetică medicală realizarea testării genetice pentru 38 mutații și 1 polimorfism la nivelul genei CFTR
Evaluarea afectării multisistemice din cadrul bolii în cadrul echipei multidisciplinare